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遗传性乳腺癌的基因检测方法
发表时间:2021-05-11     阅读次数:     字体:【

乳腺癌基因检测是什么?

乳癌基因检测是通过对从血液或细胞中提取的DNA分子进行检测和分析,以确定检测对象的乳癌敏感基因是否发生了改变或突变。

乳腺癌基因检测通常在两个案例中进行,一个是与遗传风险相关的检测,例如BRCA1/2基因检测,可以用来确定基因是否发生突变,预测患者患乳腺癌和卵巢癌的可能性,从而提前采取预防措施。二是在治疗过程中,针对特定药物或治疗方法,如HER2和21基因等,对病人是否有效,进行检测。

为什么BRCA1基因让安吉丽娜担忧?

BRCA1、BRCA2基因是目前国际上公认的遗传性乳癌相关基因,也是检测技术比较成熟的基因。在正常人群中,有大约12%的女性可能患乳腺癌,而在70岁之前,55%-65%的BRCA1突变基因携带者和45%的BRCA2突变基因携带者可能患乳腺癌。

这说明BRCA1/2基因突变可以显著增加乳腺癌的发病率。BRCA1/2基因突变检测在病人身上的意义主要有两个方面,一个是提示病人患其他与突变基因有关的癌症的风险(如卵巢癌、对侧乳腺癌等),另一个是提示家族中其他成员的基因突变可能和疾病的风险。

由美国国家癌症综合网络(NCCN)发表的《临床实践指南:家族遗传性高风险评估-乳腺癌和卵巢癌(2018.V1)》建议,BRCA1/2基因检测需要考虑到家族史和病人的疾病特点,并制定了一系列个体风险评估标准。但是,目前我国尚未建立BRCA基因检测的标准体系,中国人群BRCA基因数据库建设也刚刚起步,许多相关基因检测项目尚处于实验室研究阶段。因为人种不同,欧美人的BRCA基因突变位点未必完全适合中国人,也就是说,即使进行了BRCA1/2基因测试,也不能准确评估患癌的风险。

问:除了BRCA1/2,还有哪些基因可以被检测?

基因检测是对肿瘤组织中的21个基因进行定量检测,以评估肿瘤的复发风险和接受化学治疗的效果。该试验的结果可为临床治疗、预后及肿瘤复发等方面提供参考预测。

遗传测试并不像你想象的复杂

遗传检测过程实际上非常简单,分为4个步骤。

1.遗传咨询:在进行基因测试之前,一定先向医生或测试机构提供详细的基因测试咨询,以证实基因测试的必要性。

二、样本采集:经确认进行基因检测后,检验员将抽取一定的血样,抽血过程与我们平时在医院抽血检验并无差别。

三、基因检测:将所采集的样品送至专业检测机构进行测序分析,并出具检测报告。

4.报告解读:基因测试的不同项目有其内容,具体可向医生或检测机构咨询。

不是每个人都适合进行乳腺癌基因检测

事实上,遗传性乳腺癌只占所有乳腺癌的5%-10%,而且目前对散发性乳腺癌还没有非常合适的基因检测方法,对健康女性来说,除非亲缘关系中有遗传性基因的突变,大多数人不用过分担心就能进行基因检测,定期常规的体检就够了。对乳腺癌病人,可根据医生意见,选择适当的检查方法。


 
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