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乳腺癌21基因检测结果
发表时间:2021-05-11     阅读次数:     字体:【

妇女的乳房包括皮肤,纤维组织,乳腺和脂肪。乳腺癌是发生于乳腺上皮的恶性肿瘤。百分之九十九的妇女和百分之一的男子患乳腺癌。自1970年代末以来,全球乳腺癌发病率呈上升趋势,美国1/8的妇女的生活都受到乳腺癌的影响。虽然我国并非乳腺癌高发国,但也不容乐观。近几年我国乳腺癌的发病率比高发病率国家高1~2%。数据显示,2015年我国新增乳腺癌病例26.8万例,死亡6.95万人,年平均增长率为3%。乳腺癌是当前威胁妇女身心健康的常见肿瘤。

乳腺癌从病理上看,其组织形态比较复杂,类型较多,总体上可分为以下几类:

在目前,判断乳腺癌治疗方案和判断预后的主要依据是传统的临床病理指标,如年龄、肿瘤大小、淋巴结状况、肿瘤类型、级别、切缘情况等。但是,这些指标对于每一个病人都没有足够的准确性,甚至对于年龄、肿瘤大小、类型、级别和淋巴结状况完全一致的病人,它们在相同的治疗方案下仍有差异,如无瘤生存时间和总生存时间。乳腺肿瘤的异质性是造成各自生物学特性差异的主要原因。乳腺癌的肿瘤异质性有其分子生物学基础,从分子水平阐明肿瘤异质性的成因及特征,有助于更好地获取预后和预测信息,为乳腺癌的个体化治疗提供有益的参考。由此产生以下乳腺癌的分子生物学分型:LuminalA,LuminalB,Her2过表达型,三阴性乳腺癌。下面的图表显示:

注意:ER:雌激素受体,PR孕激素受体,大约60%-75%的乳腺癌女性为ER+,65%的乳腺癌女性为PR+。Ki-67是一种核蛋白,可以标记细胞增殖。病理学报道的指标高低与许多肿瘤的分化程度、侵袭、转移和预后密切相关。

乳癌是最常见的分子亚型,多为早期乳癌,复发风险低,对内分泌治疗敏感,对化疗不敏感,预后良好。

LuminalB型HER2阴性,多见于老年乳腺癌患者,对内分泌治疗(包括选择性雌激素受体调节剂和芳香化酶抑制剂)敏感,由于细胞快速增殖,建议大多数患者根据内分泌治疗情况选择是否进行化疗。

而HER2阳性的LuminalB也是内分泌治疗的敏感类型,但由于该类型存在HER2增殖性,且较其他三个亚型有更高的复发风险,所以对该类型的LuminalB患者采用化疗+抗HER2+内分泌治疗。

HER2过表达型乳腺癌多为晚期,有腋窝淋巴结转移倾向,恶性程度高,预后差,对内分泌治疗无效,但对化疗和抗HER2靶向治疗反应良好。因此目前临床上以抗HER2化疗和靶向治疗为主。

三阴乳腺癌是乳腺癌中预后最差的亚型,与其它亚型相比,无病生存期短,易出现肺、脑等远端转移。多见于晚期、青年及绝经前女性患者,具有易复发及转移的特点。现有资料显示,大部分三阴患者存在BRCA1/2基因突变,因此,对三阴患者进行BRCA基因检测,也是治疗三阴乳腺癌的有效方法。

下面的图表总结了目前用于治疗乳腺癌患者的常用内分泌药物,化疗药物,抗血管生成药物和靶向药物。

除上述固有分型外,现有的乳腺癌分型方法还有“21基因复发分数型”,适用于评价淋巴结阴性ER阳性乳腺癌患者的远处转移风险。

乳癌21基因检测是指对6组乳腺癌肿瘤中21个不同基因的表达水平进行检测,包括增殖组、侵袭组、HER2组、雌激素组等16个乳腺癌相关基因,以及5个参考基因组内参基因。对21个基因进行检测,观察其相互作用,以判断肿瘤的性质,可以预测乳腺癌复发指数和接受化疗的受益比。下图显示了21个基因的基因检测结果。

其中包括部分预后“有利”的基因(雌激素受体ER组,GSTM1,BAG1)和部分预后“不利”的基因(增殖组,HER2组,侵袭组和CD68),前者高表达导致RS值降低,而后者高表达导致RS值升高。

注意:RS复发率评分在21基因检测报告中表示0-100之间的值,这个值越低,乳腺癌复发率越低,表明病人越不容易从化疗中受益。

在ASCO和St.Gallen的研究中,21基因检测被纳入NCCN指导。St.Gallen(2015)注意到:21基因检测不仅可以在1-5年和5年内预测ER阳性浸润性乳腺癌患者受益于化疗和内分泌治疗的程度,而且可以提供复发风险。

21基因检测适用人群:1)乳腺癌I/II期;2)雌激素受体阳性;3)淋巴结转移阴性;4)新确诊的侵润性乳腺癌患者,使用他莫昔芬;5)淋巴结阳性、雌激素受体阳性的侵润性乳腺癌患者。如今,在美国,21基因检测已成为治疗乳腺癌的标准程序,而在中国,这项技术也开始快速应用并逐渐普及。

总而言之,乳腺癌是一个高度异质性肿瘤。其发病年龄、临床特征、恶性程度和预后因分子类型而异。针对乳腺癌患者的分子分型,制定个体化治疗方案,以最大限度地提高治疗的安全性和有效性,避免治疗过度或治疗不足给患者带来危害。


 
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