乳腺癌，女性中最常见的恶性肿瘤之一，被称为红颜杀手。根据数据统计，乳腺癌的发病率占所有全身恶性肿瘤的7-10%。研究表明，乳腺癌的发病往往与遗传有关。在40至60岁期间，更年期前后女性乳腺癌的发生率较高。除女性患者外，1-2%的乳腺癌患者为男性患者。乳癌是发生于乳腺腺上皮组织的恶性肿瘤。
什么是乳腺癌基因检测？
乳癌基因检测是一种通过血液检测来确定BRCA1和BRCA2乳腺癌易感基因是否存在变异或突变的检测，这种检测并不用于检测癌症，而是用于确定人们患乳腺癌和卵巢癌的可能性，从而提前预防相关癌症。
·如果女性的BRCA1和BRCA2基因发生了改变，那么她得乳腺癌和卵巢癌的机率将增加；
如果男性发生这种基因改变，他们患乳腺癌的风险也会增加；
无论男女，这种基因改变的发生都意味着患上其他癌症的几率要高于一般人。
这一基因改变可能是从父亲或母亲那里遗传的。
只有下列情况需要进行乳腺癌基因检测：
·家庭成员有乳腺癌或卵巢癌的家族史，特别是近亲属有相关病史；
·曾患过乳腺癌或卵巢癌；
若上述两个条件都不具备，则无需进行此基因检测。根据美国的数据显示，只有2/1000-3/1000的女性有BRCA基因的变异，也就是说，在1000名男性中，997名或998名没有发生这种变异。
您需要在进行这种基因测试之前或之后进行一次详细的咨询，以帮助您理解这种测试的益处、风险以及测试可能产生的结果。
为何进行BRCA基因检测？
进行BRCA基因测试是为了了解你是否存在BRCA基因突变，这会增加乳腺癌或卵巢癌的风险，以及患相关癌症的风险。
在下列情况下，人类BRCA基因更容易发生突变：
::50岁以前确诊患有乳腺癌；
·双侧乳房曾患过癌症；
患有乳腺癌和卵巢癌的人；
·有1名以上男性亲属患乳腺癌；
·家庭成员中乳腺癌患病率较高；
·家族中至少有1人患有BRCA基因癌；
*德系犹太人(祖先来自东欧)；
如检测结果显示，患癌风险较高，可采取以下措施进行预防：
::体格检查和自我检查增多；
外科切除乳房(乳房)；
·卵巢的手术切除；
·使用可以预防乳腺癌的药物。
若家中有人患有乳癌或卵巢癌，首先请她/他进行基因测试。假如测试结果显示BRCA基因存在变异，你和其他家庭成员就可以测试一下这种特殊基因的变化。假如癌症患者的亲属检测结果表明没有基因改变，那么你和其他亲属就不太可能携带这种变异基因
。
乳癌基因检测前的准备是什么？
BRCA基因检测结果对你的生活有很大的影响，所以在检测前一定要进行详细的基因检测咨询，检测人员会告诉你更多的检测细节，结果说明了什么，并回答你对药物和情绪方面的担忧。
在进行测试之前，您必须签署声明，表明您知道测试的风险，并同意进行测试。
乳癌的基因检测如何进行？
检查员将抽取血样：
·用医用皮筋(压脉带)绑紧上臂，使其停止血流，使下臂鼓起，便于用针刺入静脉；
·用酒精清洁注射部位；
把针插入静脉(可能需要超过1支针)；
·采血管插入枕头另一端，将血液引向采血管；
·在采集到足够的血量之后，取出手臂的绑带；
·以纱布垫或棉球覆盖注射部位，然后将针取出来；
按下注射部位数分钟内止血，可贴创口贴。
上述抽血的过程和我们平时在医院抽血的过程并无不同。
乳癌的基因检测过程是什么感觉？
手臂静脉抽血时绑压脉带时可能有压迫感，另外，针头插入静脉的瞬间可能有针刺的感觉，也有人没有特殊感觉。
通常在BRCA基因检测前和等待检测结果期间会感到担忧。
乳癌的基因检测有什么风险？
用静脉血采集血样很少有问题，但这可能导致：
·抽血部位可出现瘀伤，但若抽血后在抽血部位挤压数分钟，则可减少瘀伤的发生；
·有些病例，在取了血样后，静脉会肿胀，一天热敷几次即可治愈。
患有出血症或正在服用稀释血液药物(如阿司匹林或华法林/香豆素)的患者可能会出现持续的血液流动。所以如果有出血，凝血障碍，或者使用血液稀释的药物，在抽血前要告知医生。
乳癌还有其他危险。
BRCA基因测试的结果会对你和你的家庭产生很多影响。
●如果测试结果表明你患癌症的风险很高，而且该基因可能遗传给后代，那么你可能会精神紧张或沮丧，而结果也会影响你与爱人、其他家庭成员的关系；
●BRCA基因突变的检测结果表明，为了降低癌症发病率，你将面临切除乳房的艰难选择；
·也可以担心基因检测结果会影响你的工作和投保。
《2008反基因歧视法》(GINA)已在美国实施，目的是防止雇主和保险公司根据基因检测结果来决定是否要雇用或拟订保险条例，但该法并未涉及人寿保险、残疾险、长期护理险。
乳癌基因检测多长时间有结果
要花几周时间才能得到检测结果。
以下可能发生的情况：
1.正常(阴性，-)
表明检测中没有发现BRCA1或BRCA2基因的变异。
·检查发现阴性的同时还要考虑到家族整体的风险，如果你的家族中有许多乳腺癌或卵巢癌的病史，即使检查结果是阴性的，你患癌症的风险也比一般人要高。
仅5%-10%的乳腺癌和卵巢癌与BRCA1或BRCA2基因改变有关；
·仍有可能存在导致癌症的其它基因变异。
2.异常(阳性，+)
基因BRCA1和BRCA2发生变异。
对BRCA1或BRCA2基因变异进行了检测的妇女：
·大约41%-90%的人在某一时刻患乳腺癌；
·大约8%-62%的人在某一时刻患卵巢癌。
这种疾病发生的可能性究竟有多大，取决于其自身的基因类型以及个人和家庭的癌病史。
具有BRCA1基因变异的人发生乳腺癌和其他癌症的风险较高，例如胰腺癌，睾丸癌，前列腺癌。具有BRCA2基因变异的男性有较高的乳腺癌、胰腺和前列腺癌风险。
三、不确定性(VUS)
这一结果可能意味着存在基因变异，但是医生很难确定这一变化是否重要，也不能确定这是否影响了癌症的发病率。
在做乳腺癌基因检测之前，必须了解这些信息。
假如你正在考虑BRCA的检测，考虑下面的要点。
·BRCA测试结果呈阴性，并不能保证你不会患乳腺癌。虽然BRCA基因变异缺失增加了乳腺癌的风险，但是还有其他基因变异可以引起癌症，所以测试结果为阴性，并不意味着没有癌症。
·请已经生病的亲属首先进行化验。如一位家庭成员患有乳腺癌或卵巢癌，记得在决定做测试之前让患者进行基因测试，如果患者的测试结果为阴性，那么其他家庭成员再做测试就无济于事。
不推荐对那些处于高风险家庭成员进行这种检查。专家们不建议对那些没有BRCA基因变异风险的家族妇女进行BRCA基因检测，因为没有家族因素，BRCA基因检测可能无法为预测乳腺癌风险提供有用的信息。家族性疾病风险较高的妇女很少得到阳性检测结果，有时是假阳性(原本没有突变，但错误地检测到了基因突变)。
提醒：预防乳腺癌，基因检测是第一道防线！市场上的乳腺癌基因检测产品很多，女性朋友一定要慎重选择，如果能够做到检测可靠，机制清晰，功能明确，药物治疗有针对性，则说明它具有临床指导价值，选择不当导致检测结果不准确，那对乳腺癌的预防就没有任何意义！