尽管基因检测技术发展迅速，不断推陈出新，但归根结底，它仍然是一种科学研究的工具，或者说是应用于大众的工具。把当前市场上的各种名目繁多的各种应用进行分类，可绘制如下图：

以下是对基因检测的总结，告诉你各种各样的检测方式：

新生儿基因筛查：新生儿出生后24-48小时，从跟部采集血样，送实验室分析，目的是对新生儿进行基因筛查，尽早发现早期治疗的遗传性疾病；

2.无创性产前检查：国内基因测序临床转化最成熟的项目，采用孕妇静脉血，采用第二代测序技术，对含有胎儿游离DNA的血浆中的游离DNA片段进行测序和生物信息分析，从中判断胎儿是否患有三重染色体病；

肿瘤分子诊断&疾病早期筛查：通过肿瘤基因检测早期发现肿瘤并诊断；

用药指导&伴随诊断：主要运用分子诊断技术对患者进行用药指导，以达到科学用药和最大化疗效的目的，伴随诊断是一种针对患者提供特定治疗药物的治疗反应信息的体外诊断技术，有助于医生做出最佳诊断。

5.心血管和遗传性疾病：心血管和遗传性疾病的诊断是通过检测血液、体液中的分子标记或生物大分子的分子生物学相关技术进行的；

六、母婴健康&微生物：新生儿出生前许多因素，如剖腹产、抗生素治疗、益生菌、营养品、宠物等，都会影响婴儿体内的菌群平衡，因此微生物检测能及时发现婴儿是否有紊乱的菌群，是否引发婴儿免疫系统异常而导致疾病；

病原微生物检测：利用分子生物学技术对病原微生物进行快速检测，对感染性疾病有重要意义。近年来世界范围内发生的几起重大疫情，均采用NGS鉴定分析；

微生物对慢病健康的控制：微生物生态系统与人体健康状况密切相关。微生态系统不平衡可能导致许多慢性疾病，如肥胖、II型糖尿病、肠炎(IBD)和抑郁症等；

9.抗菌素耐药性与养殖：目前临床用药和畜牧养殖中，明确禁止滥用抗生素，以避免出现丛生刀枪不入的超级抗菌素细菌，微生物检测可辅助判断抗生素用量和效果；

精确营养食品专业：通过基因测序，预先判断自己是否有患糖尿病、肥胖症等高风险。为此目标设计，精确制作营养健康的个性化食品；

11.药物基础研究和药物临床试验：通过药物相关基因检测结果，可以为制定个体化用药方案提供科学依据，目前许多创业公司集中精力研究药物相关基因与药物代谢动力学及药物不良反应发生机制的相关性，建立中国人临床用药数据库；

消费级基因检测：可预测未来患病风险，也是当前备受争议的热门话题。在这一类别下，包括祖源分析，疾病敏感基因筛选，宠物基因检测，DNA应用商店等细分领域。