遗传检测正逐步走向大众生活。例如众所周知的亲子鉴定；刑事证据的应用；先天性、遗传性疾病的筛选，如耳聋的筛选等都是应用基因检测技术。

在欧美国家，基因检测已成为人们防病治病的常规手段，在我国，基因检测也将逐步进入寻常百姓家，并为更多人带来益处。

遗传和疾病的关系

人的健康或疾病是基因和环境因素共同作用的结果，改变遗传信息常常导致疾病的发生。

从基因的角度，人类疾病可以分为三种类型。

首先是单基因型疾病。这种疾病已经发现了八千多种，其主要原因是某个特定基因的结构发生了变化，如地中海贫血，多指，白化，早老等。

其次是多基因型疾病。这些疾病的发生与两个以上基因的结构或表达调控的改变有关，例如高血压，冠心病，糖尿病，哮喘，骨质疏松，神经系统疾病，原发性癫痫，肿瘤等。

三是后天遗传基因病。这种疾病是由病原微生物通过感染入侵宿主基因而导致的，如艾滋病等由于病毒感染而导致的疾病。与此同时，物理或化学因素，如辐射、致畸化合物等等，都会导致基因损伤，从而导致疾病。

在过去的十年中，基因检测技术进入了快速发展的时期，基因测序技术的不断创新，生物医学分析技术的不断进步，大数据分析工具的相继出现，促使基因检测技术在临床上的应用日益广泛，基于个体疾病基因组数据的精准医疗终于诞生了。

遗传检测能提前对健康进行预警。

01。

常见的基因检测领域：生殖诊断。

应用于预防出生缺陷，保障生殖健康，还可用于夫妇孕前基因检查，常见染色体异常(如三体综合征)的产前诊断，PGS/PGD(胚胎植入前遗传学筛查与诊断)，新生儿遗传病的筛查，随着“二胎放开”政策的实施，高龄孕妇的增加，PGS/PGD有望成为下一个百亿级的基因检测临床应用市场。

02。

常用的基因测试领域：遗传病诊断。

正常人进行基因检测，可以了解自己的身体状况，为健康保驾护航；

准父母准备怀孕：在怀孕前帮助准父母了解自己的健康状况，把健康基因传给下一代；

可疑病人：检测可疑单基因遗传病病人，找出病因，辅助临床诊断。

03。

常用基因检测领域：肿瘤精确诊断和治疗。

对于肿瘤的预防、诊断、用药、复发等各个环节都能起到重要作用，对于有靶向基因突变的肿瘤患者，基因检测也能起到一定的作用，达到“量体裁衣”的目的。

另外，基于基因捕获和测序的液体活检术在癌症早期筛查和疾病风险评估中的应用正在加速临床验证，在肿瘤基因检测方面有很大的市场空间，潜在市场达到千亿级。

04。

通常使用的基因检测领域：慢性疾病风险。

同时，人类基因组学与多组学如微生物组学、代谢组学的迅速发展和融合，也促进了基因检测在慢性疾病早期筛查、发病风险评估和预防方面的应用。

慢性疾病危险基因检测，是在健康状况或疾病早期无症状阶段对个人的疾病危险进行评估，预测其身体的常见慢性疾病危险，从而通过改善生活环境和生活习惯来避免或延缓慢性疾病的发生。遗传检测在疾病预防中的作用，早期发现评估健康风险，精确预防针对特定的保健方案。

05。

常用基因检测领域：安全药物。

药物代谢基因在人群中普遍存在差异，因此，有些药物在不同基因型人群中应用效果差别很大，有的甚至引起严重的毒副作用。因此，了解自己的药物基因组学特征，通过个人基因组检测，有助于在你患病时准确个性化，有针对性的给药，安全的给药，从而达到更好的治疗效果。

06。

常用基因检测区域：基因身份证。

对于拐卖、失散儿童快速找到亲生父母，儿童基因身份证也是一种较为有效、直接的工具。

由于基因具有固定的遗传标记，所以儿童基因身份证的最大用途——可对接公安局丢失的儿童基因库，可实现儿童识别、防拐卖儿童等保护功能。如此一旦有人从人贩子手中买通小朋友，这种小朋友在入户、就医时，就会引起资料库报警，从而有效地遏制、杜绝了儿童买卖的发生。

遗传检测有许多优点，如便于取材、用量少、速度快等，可以说是无损伤、安全、特异性强。更为重要的是能从源头上鉴别出特定基因是否正常，达到早期诊断、预防和治疗的目的。