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孕前有必要做全组基因检测么?
发表时间:2021-05-07     阅读次数:     字体:【

有一个健康活泼的宝宝,是准爸爸妈妈们共同的愿望,孕前基因检测是非常必要的。

为避免将遗传病传给子女,利用孕前多病带因筛查,提前对胎儿进行遗传诊断,可避免因胎儿怀有DNA染色体异常,在不知情的情况下,不得不被迫中止妊娠,造成身心伤害和遗憾。

基因病是什么

我们所说的单基因隐性遗传病,是指由单基因变异引起的疾病,它是通过一种隐性遗传方式遗传给下一代的。

如夫妇双方均为同一隐性遗传病的带因者,建议在准备怀孕之前到医院进行详细的遗传咨询评估,了解后代的基因风险,并开始预防。在考虑到人工生殖方式时,可考虑第三代试管婴儿胚胎着床前基因诊断(PGD),对单个变异基因进行检测后,确认为健康胚胎再次植入准母亲的子宫,如果是自然怀孕,则可通过产前基因诊断,如羊水穿刺取样分析,确认胎儿的健康。

不能忽略的遗传病风险

许多准父母抱着侥幸的心理,认为隐性遗传疾病很少见,只有极少数的发病率,应该不会发生在自己身上,但有很大比例的人携带隐性遗传基因变异!而且十大常见单基因隐性遗传病,如地中海贫血,裘馨氏肌萎缩,脊髓性肌肉萎缩,遗传性耳聋,血友病,苯酮尿症,威尔森氏症,庞贝氏症,都有很大概率遗传,因此建议在准备怀孕之前,通过详细的遗传咨询评估,了解下一代基因风险,开始预防。

孕前,究竟有哪些项目可以先检查先预防?

一、女性孕前检查项目:生殖系统检查、整复手术、肝功能检查、口腔检查、妇科内分泌检查等多种检查;

二、男性孕前检查项目:包括血常规、精液常规、泌尿系统、染色体等多种检查;


 
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