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新生儿耳聋基因检测结果如何看?
发表时间:2021-05-07     阅读次数:     字体:【

临床上,常会遇到父母的问话:“我家宝宝出生时耳聋基因检测出了问题,可是听力筛查已经通过了。婴儿听觉到底有没有问题,我们该怎么办?”耳聋基因检测到底是怎么回事,怎样看待耳聋基因检测的结果?

遗传信息在人体内是一个核心的遗传信息单位,它不仅控制着人的生物特性,而且还可以通过遗传传给后代。遗憾的是,在一部分人群中,由基因突变引起的遗传性疾病也会遗传给下一代,就像人类群体中的隐性杀手一样。遗传性耳聋的儿童,其疾病的根源来自于父母的遗传缺陷。

超过50%的失聪儿童具有遗传基础或有遗传感觉的体质。遗传学表现为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传和线粒体遗传。听觉减退可能是单基因突变,也可能是多基因突变所致;它还与环境因素有密切的关系——病毒感染、生产损伤、药物使用不当、免疫性疾病、生理退化。所以,有些聋人传男不传女,而有些聋人只靠一次药物就能失聪,有些孩子在跌倒后听力就急剧下降…

带有失聪基因并不代表失聪。

一般人身上至少有6.3%的几率携带一种基因突变。因此,夫妻也可以生一个听力正常的聋儿,有耳聋病史的夫妻也可以生一个听力正常的孩子。

耳聋基因检测就是通过对人类DNA的检测,找出聋人基因是否有突变位点。

耳聋基因测试如何操作?

无需空腹取静脉血,取3滴手指血即可。

对新生儿,在做新生儿筛查、采集足跟血样时,也可同时取样检测耳聋基因。

致聋基因状况。

耳聋基因检测的重要性。

为弥补常规听力检查中存在的缺陷,进行新生儿耳聋基因筛查,发现早期聋易感基因携带者和迟发听力下降的高危儿。

引导抗菌素的使用,避免药源性聋的发生。

如果双亲都有同样的变异耳聋基因,在生育过程中进行全程指导和干预,就可以预防地减少出生于先天性耳聋患者近1/3-2/5。

如何解读聋人基因筛查?

听障及耳聋基因筛查均通过——婴幼儿定期体检即可。

听觉筛选通过,耳聋基因有异常,应加强生活护理,避免噪音、头部外伤,避免使用耳毒性药物。

听障筛选没有通过,耳聋基因检测也没有问题,如果还没有通过,需要再次进行听障筛选,如果还没有通过,就去耳鼻喉科进行全面检查。

听觉筛选和耳聋基因检测都没有通过,需要去耳鼻喉科全面检查,尽早开始听力康复治疗。


 
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