东莞常平基因检测中什么是癌症基因?

小编告诉你：肝癌是指发生在肝脏的恶性肿瘤，包括原发性肝癌和转移性肝癌，一般为原发性肝癌。

原发性肝癌(primarcinomaofliver)是指发生在肝细胞或肝内胆管细胞胆管细胞。该病是我国第四大常见恶性肿瘤和第三大肿瘤的死因，严重威胁着我国人民的生命健康。

原发性肝癌主要包括三种不同的病理类型:肝细胞癌(HCC)、肝内胆管(ICC)和HCC-ICC混合型。三者在发病机制、生物行为、组织形态、治疗方法和预后等方面差异较大，其中肝细胞癌占85%-90%以上，恶性程度高，渗透性强，转移性强。长期疗效取决于早期诊断和早期治疗。

癌细胞与正常细胞有很多不同之处；其中，最重要的区别是癌细胞中的许多基因异的：有些基因缺失，有些基因重复，有些基因弯曲

许多类型的基因变化可能发生在癌症中。四种主要类型包括：

单核苷酸变异体(SNV)，又称点突变。SNV由碱基处的碱基置换产生。氨基酸序列(错义突变)或蛋白质过早截短(无义突变)可能导致编码蛋白。

2)连续核苷酸的小复制涉及一个或多个核苷酸的插入或缺失，或一个或多个碱基(indelsa)同时缺失和插入的复杂突变。这些类型的突变可能是框架内的，导致蛋白质中氨基酸的添加或减少，也可能导致代码移除，通常导致蛋白质过早缩短。

3)外显子或基因复制数的变化。外显子拷贝数的变化包括重复或缺失整个外显子，影响蛋白质功能结构。基因拷贝数的变化包括整个基因的扩增或缺失。

4)遗传物质的结构变异(SV)或大结构变异，包括多个染色体或单个染色体之间的断点引起的易位或倒置。这通常会导致融合基因和相关融合蛋白。

致癌突变通常聚集在不同患者肿瘤的热点突变中。一些热点SNV可能会频繁发生，而另一些则很少见。例如，在所有黑素瘤中，BRAFV600E突变发生在40%，BRAFL597S突变发生在1%。