DNA鉴定中非正常人非显带染色体的核型分析无论异常区段是否涉及深带或浅带，首先要了解患者的临床表现。尽管相同的染色体异常大致相同，但两个病人的严重程度可能会有很大的不同。最常见的性染色体异常，只有X染色体的特纳综合征会因为异常细胞的比例不同而不同。被认为没有遗传物质丢失的平衡易位。有些人可能没有表现出来，能生下一代。有些人会有严重的无精子症或其他异常。这些分子机制需要我们进一步了解。

尽管随着染色体微阵列分析(CMA)技术的兴起，染色体微缺失微重复已经能够检测到500KB到十几KB的小片段，借助这种检测，可以通过数据库查询到与该片段缺失或重复相关的疾病。但就像血液病分子诊断已经细化到基因水平，但骨髓形态学的金标准并没有被抛弃一样，CMA无法准确判断低比例嵌合，也无法检测平衡易位。这些异常仍然需要染色体核型分析等形态学检测来给出结果。至少在目前和未来，染色体核型分析仍然是检测染色体病的重要手段。

染色体核型分析确实是一种非常重要的染色体异常诊断和筛查方法。目前应用广泛，通常用于诊断染色体异常引起的遗传病，研究亲缘关系，探讨物种进化等。，并借助显带技术分析、比较、排序和编号染色体，根据染色体结构和数量的变化进行诊断。核型分析可以为研究细胞遗传分类、物种间亲缘关系、染色体数量和结构变异提供重要依据。欢迎随时查询任何染色体异常、遗传咨询、染色体核型报告分析等疑问。