东莞麻涌17种常见遗传病基因检测

　　小编来说说17种常见遗传病基因检测吧：遗传性聋、杜氏肌营养不良、地中海贫血、肝豆状核变性、苯丙酮尿症等17种单基因遗传病是我国常见的单基因遗传病，人群的综合携带率高达25%。它们常导致死亡或致畸，严重危害人类健康，给社会和家庭造成很大负担。

　　检测到的17种常见遗传疾病包括杜氏肌营养不良症、甲型血友病、乙型血友病、遗传性耳聋、地中海贫血、脊髓性肌肉萎缩症、先天性肾上腺皮质增生症、白化病、肝豆状核变性、多囊肾、糖原累积病Ⅱ型、瓜氨酸血症、戈谢病等17种。

　　对17种单基因遗传病基因检测，采用高通量基因测序技术，高通量测序上述17种遗传病相关的26个基因，再利用个人基因组数据分析管理软件，检测致病突变，并提供遗传咨询和产前诊断，以减少出生缺陷。

　　对17种遗传病基因检测推荐人群。

　　1、育龄夫妇没有特殊家族史，表型正常。

　　2、育龄夫妇有以上17种遗传疾病家族史、生育史。

　　3、近亲结婚的夫妻。

　　对17种常见遗传病基因检测的意义。

　　1、对遗传疾病进行深入研究，找出病因，辅助临床诊断，制定合理的治疗方案。

　　2、对有生育史或有生育史的夫妇进行生育指导，可避免发生严重遗传性疾病。

　　3、对有家族史的高危人群进行风险评估，提供早期干预方案，以降低患病风险。