肺癌基因检测你知道多少？

肺癌患者家属抱怨，手术医生在手术切除肿瘤后，有时建议病人家属自费几千到一万多元钱做基因检测。病人家属不仅要短时间内准备钱还要迅速从基因公司给出的众多套餐中自行选择一个。为什么医生这么“不近人情”呢？这是因为目前肿瘤的驱动基因突变技术检测和接下来的靶向治疗，为肺癌以基因为导向的个体化治疗带来了曙光。并且基因检测对肺癌的化疗和药物耐受性也起到一定的提示作用。

来讲讲关于基因检测的三个值得了解的问题

1.肺癌治疗和基因检测之间的关系：

当细胞受到各种不良刺激，发生基因突变时，无法正常调节细胞的功能，细胞就可以无限增殖传代，攻陷人类正常组织和器官，也就是基因突变使细胞发生了癌变。肺癌的发生和发展是一个多基因参与、多步骤、复杂的生物学过程。目前发现肺癌携带有200多个突变基因，并定义了二十个左右的驱动基因，如EGFR、KRAS和Her-2等。驱动基因即有这个基因变异存在，肿瘤就会生长，如果不存在这个驱动基因，那么这个肿瘤就不生长，肺癌已成为所有肿瘤里驱动基因最明显的实体肿瘤。随着对驱动基因的认识，人们对致癌基因信息的理解已应用到药物和抗体设计过程中，从而涌现出针对突变基因的靶向药物，逐渐成为手术和放化疗之后又一大治疗方式。

2.基因检测对癌症治疗的帮助：

1).基因治疗可以准确指导服用靶向药物，从而大幅度提升治疗效果。靶向药就是以致癌位点（基因片段）作为靶点，对癌细胞实施精确打击。药物在设计时就只针对这个靶点起作用，通过切断癌细胞的传送信号，从而终止癌细胞的增殖。靶向治疗不会像化疗一样“杀敌一千，自损八百”，相比起化疗在一些病人身上治疗效果更好，副作用更小。靶向药物给肺癌患者带来了福音。正式因为绝大部分癌症是基因突变惹的祸，并且每个患者的突变基因大都不相同，所以对靶向药物的敏感性也千差万别。很多患者按照既往经验或诊疗指南用上了非常贵的靶向药物，但是肿瘤却没有得到有效的控制，而且耽误了其他治疗方式的选择。这种情况真是“赔了夫人又折兵”。所以治疗的第一步，必须是以癌症基因检测为前提，找出肿瘤的突变基因，才能使患者获得正确的药物治疗，达到最佳治疗效果。

2).基因检测可以判断化疗药物敏感性及毒副作用的大小，为临床选择药物提供依据。经检测患者没有基因突变，导致不可使用靶向治疗，但我们仍然可以从患者的基因检测数据中为患者评估病情，为后续的放化疗选择提出指导意见。这样的基因主要集中在TP53、ERCC1、BRCA1、RRM1等基因位点方面。

3).基因检测还可以提示病人是否会有靶向药物耐药的情况，也就是二次的基因检测，这时比较推荐的是多基因检测。根本原因，是这时候的癌细胞可能伪装成“良性”细胞，逃脱靶向药物的惩罚，基因出现了完全不同的突变。因此，搞清楚复发或耐药肿瘤是否不一样，以及哪里不一样，对指导新的用药方案非常重要。当然也有病人因为种种原因而盲试靶向药，如果成功当然最好，节省了一笔不小的检测费用。但是如果无效，不仅会延误治疗时间，使病情恶化，还会难以查明耐药原因。因此，推荐选择二次基因检测。

4).随着医学的飞速发展，已经有十余种肺癌靶向药物发明出来，还有更多的在研药物处于临床试验阶段，可以帮助肺癌患者的新药临床试验，最大化地给予肺癌患者治疗的希望。因此，在此之前做好包括尽可能多的基因标记物的检测准备，也可以为以后新的药物治疗提供多个选择机会做准备。

3.基因检测标本的获取方法，目前临床上通常有三种方式：

A.肺癌手术中得到肿瘤样品。

B.穿刺活检样品，来获取少量细胞用于分析。

C.“液体活检”：主要是分析血液里的癌细胞。肿瘤组织标本是目前驱动基因检测的金标准，因此取组织细胞的检测效果最好。手术和活检标本比较，主要病理分型构成比不同。活检标本可能只反映了肿瘤的部分组织学类型，比较局限，不能反映全貌，不能替代主要组织学分型，故不能得出手术标本表现出的组织学分型与突变基因之间的关联性。因此对于评判病理分型与基因突变的关系时，活检标本可能没有手术标本更能表现出肺癌与基因的相关性。目前，液体活检的准确性较差，有出现假阴性的可能。（血液检测即使显示为阴性，也有可能需要取细胞组织做进一步确认）。

患有肺癌是令人沮丧的，但黑暗中的黎明已露出曙光。随着科学技术的发展，针对“驱动基因”新的靶向药物不断上市为肺癌分子靶向治疗不断注入新的活力，但是分子靶向治疗越来越依赖于分子靶点变异的分子诊断。因此，我们希望各位临床上的新发肺癌患者，第一步都应该明确基因突变的情况，有可能让我们对每一个肺癌病人量体裁衣，设计出只针对这一病人独特的，有最好效果和最低毒副作用的治疗方案。