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叶酸代谢基因检测,预防出生缺陷
发表时间:2021-04-24     阅读次数:     字体:【

对一个准妈妈来说,孕育一个健康的宝宝是多么伟大的“工程”,因为爱,从孕期一开始就张罗着所有的事情来为宝宝着想,其实,孕育一个健康的宝宝何止是怀孕之后才开始,不知为什么,在备孕之前就应该为这个巨大的“工程”建造牢固的“地基”!

由卫生部公布的全国先天性发育缺陷监测结果显示,我国每年约有200,000~300,000名儿童出生,肉眼可见。婴儿出生缺陷不仅影响着婴儿的生命健康和生活质量,而且给婴儿家庭带来巨大的精神压力和经济负担。叶酸缺乏是新生儿出生缺陷的主要原因。目前,政府各部门已将叶酸补服列为主要的公共卫生服务项目,从而更有效地减少新生儿出生缺陷的发生。

第一,我们必须了解叶酸是什么,它的作用和影响是什么?

叶酸是什么?

又称维他命B9,是一种水溶性维生素,由于它最初来源于菠菜叶,所以被称为叶酸。作为人体甲基的主要来源,叶酸在人体蛋白质、核酸合成和各种氨基酸代谢中起着重要作用。含丰富叶酸的食物有:芦荟,花椰菜,肝,蛋黄,胡萝卜,奇异果等。

缺叶酸的危害是什么?

叶酸是胎儿生长和发育必不可少的营养物质。叶酸缺乏严重危害孕期妇女和胎儿的健康,不仅可导致新生儿神经管缺陷、唇腭裂、唐氏综合症和先天性心脏病,还可导致孕期高血压、早产、自然流产等。

为何缺乏叶酸?

在人体内不能合成叶酸,必须从外部获取。由于遗传、环境、生活习惯等因素的影响,我国人的叶酸缺乏率较高。妊娠是一个特殊的生理学阶段,孕妇对叶酸的需求是正常孕妇的4倍。对叶酸代谢能力较差的孕妇,叶酸需求较大,若不能科学有效地补充叶酸,就会增加多种疾病的发病风险。

是不是叶酸补充的越多越好?

吃得太多叶酸会引起一系列的胃肠反应,如厌食,恶心,腹胀;可能会掩盖维生素B12缺乏的早期表现,导致神经系统受损;也可能会妨碍孕妇吸收锌,导致胎儿发育迟缓。

怎样科学有效的补充叶酸?

造成机体叶酸缺乏的原因主要有两个方面:一是叶酸摄入量不足;二是遗传因素造成机体利用叶酸能力低下。叶酸代谢力与个体基因类型有关;因此,应该根据自己的基因型,在适当的时候,在医生的指导下,添加适当的叶酸。科学精确的补充叶酸,更有利于孕妇和胎儿的健康。

遗传检查指导用药预防新生儿出生缺陷。

通过叶酸代谢基因检测,可以早期发现个体叶酸的吸收利用水平,从而筛查易导致叶酸缺乏的高危人群,实现叶酸个体补充和增强叶酸补充依从性,同时加强产前检查,减少新生儿出生缺陷的发生。亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR,CC)是叶酸代谢途径中的关键酶,它的突变可使MTHFR酶活性降低,从而导致叶酸代谢障碍,影响胎儿的生长发育,从而引起新生儿的出生缺陷。

怀孕初期已经过了的孕妇还有必要检查吗?

一般而言,叶酸补充都是在孕前3个月及孕早期补充,中国疾病预防控制中心的指南建议,围孕期妇女应该根据自身遗传因素,在适当的时间补充适当剂量的叶酸。C型只要在孕前3个月及孕早期补充叶酸,孕中后期注意饮食补充就无需额外补充叶酸片;而CT型及TT型则整个孕期都需要补充叶酸,不同基因型的人代谢能力不同,补充量也不相同。

因此通过基因检测了解自己的叶酸代谢能力,精确补充叶酸,安全,经济,一次检测,终生受益。

适用于叶酸代谢基因检测。

1.怀孕年龄的妇女、准备怀孕的人。

二、孕妇。

三、孕妇因害怕流产等危险而拒绝接受外伤性检查。

4.生育有出生缺陷的妇女生育。

5.有不明原因自然流产、畸胎史、死胎或死胎的妇女

6.心血管病家族史患者

7.人群健康检查。



 
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