东莞什么是自闭症儿童早期检测技术脆性X染色体综合症？

　　小编告诉你，对胎儿存在易感染X染色体的危险，使家长能够更早地了解孩子是否会患孤独症和智力障碍的倾向。

　　SmithRock了解到，目前我国有超过一千万孤独症患者，每年都有超过一百万的新病人。

　　脆性X综合症筛检是唯一一种可以预先分析儿童孤独症的检查方法。同时也是儿童因唐氏综合征导致先天性智力迟缓的常见原因之一。

　　除孤独症患者外，全突变型的孤独症患者还可能有语言障碍、行为迟缓、外表异常等特点。

　　男性脆性X综合征的发生率和严重程度均高于女性。

　　第一，为什麽需要进行脆弱的X基因携带者筛选？

　　在250-1000名女性中，会有一个人携带脆弱X前突变的基因。携带者的表面看上去并没有太大的异常。孕妇可能也不清楚是携带者把脆弱X综合征的基因传给了下一代，导致了孤独症或其它相关症状。

　　哪些人需要进行脆性X基因检测。

　　怀孕的妇女可能有柏金逊症家族病史。

　　具有孤独症家族史的孕妇。

　　具有智力发育或家庭病史的孕妇。

　　具有脆弱X综合症家族史的孕妇。

　　具有卵巢早衰家族史或过早停经的孕妇。

　　备孕者担心孩子患上脆弱X综合征/孤独症。

　　三，哪些前突变基因携带者。

　　妇女携带突变基因的妇女年轻时并无任何症状；约20%的前变异基因携带者在40岁前发生卵巢早衰。50岁后可能出现震颤、认知能力下降、神经损伤、柏金逊症、大小便失禁等症状。

　　出现上述症状时，最好是孕妇做检查。由于它的前突变基因在遗传过程中有发展成全突变基因的潜力，使儿童患上脆弱X综合征/孤独症。

　　在X染色体上，FMR1基因的CGG重复出现次数增多，导致易损X染色体显性遗传疾病。CGG重复次数越多，更有可能导致健康问题。