DNA检测中是否所有新生儿都接受基因筛查检测随着医学技术的发展,新生儿可以通过血液检测筛查先天性疾病,常规的新生儿筛查基本上可以消除死亡或不可逆转脑损伤的风险。
目前,研究人员试图寻找新生儿基因检测的风险和好处。麻省理工学院研究人员启动的BabySeq项目是第一个通过随机选择对照测试来衡量新生儿基因测序利弊的项目。美国国家卫生研究院(NIH)在新生儿基因检测方面投了2500万美元,BabySeq成为NIH第一个检测新生儿基因的项目。
根据临床研究的黄金标准,BabySeq项目的研究数据来自布莱根妇女医院的240名健康婴儿和波斯顿儿童医院新生儿重症监护病房的240名婴儿。研究人员在每组婴儿中随机选择120人进行全基因检测,同时检测1700个与疾病相关的变异基因,其余两组婴儿作为对照组,不进行DNA检测。本研究跟踪基因测序对新生儿健康、测序成本、父母态度和父母与孩子关系的影响。
BabySeq项目的数据广泛,参与者的分布可以反映美国人口的多样性。由于研究对象较少,不能代表种族、教育和社会经济的构成。
关注BabySeq项目。
BabySeq项目的核心问题是关注以下问题:新生儿基因筛查发现的基因信息会给孩子的父母和医生带来什么?医生会建议新生儿接受更多的检测和干预计划吗?这些检测和干预措施会让宝宝更健康吗?还是只是浪费钱?甚至最后弊大于利?
该项目的领导者RobertGreen承认,医学上如何使用这些基因组数据仍然存在许多问题,BabySeq项目正在努力解决尽可能多的问题。例如,基因如何准确地揭示信息?如何防止医生和家长误解基因组数据?被保险歧视怎么办?基因组数据会影响亲子亲密度吗?如果孩子倾向于发育障碍,父母会低估他们的能力吗?