东莞大朗有哪些常见遗传病的基因检测?
小编告诉你,据美国一位著名遗传病专家Mckusick教授的统计,目前已知的遗传疾病有四千多种。有单基因遗传疾病、多基因遗传病、染色体三种类型。
地中海贫血是我国常见的遗传性疾病,多见于两广、浙江、云南、湖南等地。此为常染色体隐性遗传病,由血红蛋白结构异常引起。正常人的血红蛋白有两对肽链。一个是p条a肽链,另一个是2条β肽链。a肽链的遗传基因位于16号染色体上,β肽链的遗传基因位于第11号染色体上。假如基因出了问题,就会有血红蛋白分子不稳定,红细胞容易被破坏,从而发生溶血性贫血。该疾病最初出现于地中海周边国家,因此得名。
此外,还存在先天性神经管畸形,即无脑儿和先天性脊髓膨出,属于多基因遗传性疾病。
还有另一种严重影响智力的疾病叫做先天愚型,这是由于遗传物质染色体的变异(比如高龄孕妇,她的卵细胞可能多出一条21号染色体)。双亲中若有一个人有上述变异,则可导致后代严重的染色体异常,出现多畸形、智力障碍,即先天愚型。在我国新生儿发病率为1‰,与国外基本相当。
其他较为常见的遗传疾病有:假性肌肥大、白化病、血友病、先天性肾上腺增生症、粘多糖贮积症等约40多种,严重影响了我国人民的健康。
一种常染色体显性遗传的软骨发育不良。
对维生素D佝偻病,X染色体显性遗传。
是一种常染色体隐性遗传。
一种常染色体隐性遗传。
是一种常染色体隐性遗传性耳聋。
进展肌营养不良,X染色体隐性遗传。
一种X染色体隐性遗传。
色盲症,X染色体隐性遗传。
Y染色体隐性遗传。
在70年代,科学家们在研究中发现,糖尿病患者的家庭成员中,患糖尿病的几率比普通人高得多。因此,糖尿病可以通过基因遗传给孩子。当前研究表明,糖尿病遗传涉及多个基因,而这些基因的变异会导致糖尿病的发生。2型糖尿病的遗传性尤其明显,当然这并不意味着父母有糖尿病,孩子就一定会得糖尿病,糖尿病的发生也受环境、肥胖等后天因素的影响,积极预防糖尿病对这些易患糖尿病的人群来说是非常重要的。