国权DNA检测孕妇的耳聋基因有什么好处？

　　国权基因小编告诉您：做了耳聋基因检测有什么？

　　好处一、提早预知胎儿是否携带药物性耳聋基因，避免胎儿出生后一针致聋。

　　好处二、避孕生下遗传性耳聋婴儿，优生优育。

　　好处三、警示孕妇谨慎用药，避免孕妇一针致聋。

　　根据统计，我国每年有35,000名新生儿在出生前就丧失了听力，再加上迟发性和药物聋，这一数字已超过6万。

　　而且大部分人都认为“残障人士才会生聋”。但是临床资料表明，80%的聋儿的父母听力正常。在100名听力正常人中，有4-5个人存在遗传缺陷，如果同一种类型的耳聋有缺陷，他们会比一般人更容易生聋。

　　Q1什么是遗传性耳聋？

　　遗传耳聋是由基因突变造成的听力障碍，主要是由父母携带的遗传性耳聋基因突变传给后代所致。遗传耳聋不仅会影响患者自身，而且会遗传给后代，就像一种“隐性杀手”，代代相传。

　　Q2孕妇耳聋基因筛查检测哪些基因？

　　遗传性耳聋涉及很多基因，目前中国人群中比较常见的4种耳聋基因突变(GJB2、SLC26A4、MT-RNR1、GJB3、GJB3)20个突变位点进行检测，这些突变已经证实与先天性耳聋、迟发性耳聋以及药物性耳聋有关联。

　　Q3无耳聋家族史，夫妻听力正常，为什么要做耳聋基因筛选？

　　半数以上的先天性耳聋都是遗传因素造成的，大多数常见的耳聋基因属于常染色体隐性遗传，如果夫妻双方都是携带相同基因变异的人，则有可能会患聋儿。所以，开展孕妇耳聋基因筛查的主要目的是排除孕妇是否是携带常见的耳聋基因突变的携带者，如果携带者是孕妇，可对其配偶进行基因检测，以进一步评估是否有耳聋患病风险，从而做到早发现、早干预、早治疗。

　　　Q4孕妇耳聋基因筛查检测的是婴儿基因还是孕妇的基因？

　　对怀孕妇女的基因进行检测，根据怀孕妇女的基因变异情况，分析评估是否有遗传性失聋的危险。

　　Q5为什么孕妇耳聋的基因筛查建议最好的检测时间是在孕15+16周之前，在整个怀孕期间有没有检测？

　　耳聋基因筛查原则上是遵循“越早越好”的原则，如果孕妇在孕周检查的时候特别大，等检测结果出来时，可能就已经错过了最佳的产前诊断时间(18-23周)，而不能做产前诊断。

　　Q6要不要做耳聋基因筛查抽血？

　　孕妇无需空腹，抽取2毫升外周静脉血即可。

　　Q7我耳聋基因筛选过，我老公要不要做相关筛查？

　　对于耳聋基因筛检结果呈阳性的孕妇，他们的配偶需要做相关的耳聋基因检测和遗传咨询。

　　Q8我婚前做过耳聋基因筛选，现在怀孕了还要再做一次吗？

　　耳聋基因热点突变包括目前比较常见的耳聋基因热点突变在内，如果早做过耳聋基因筛检就可以避免。如果是早期筛查的基因数目和位点数量较少，建议孕妇进行耳聋基因筛查。

　　　Q9孕妇耳聋基因筛查的时间和流程是什么？

　　孕妇的外周血最好是在孕15+6周前到相关的筛查机构抽血，进行耳聋基因筛查，采血后10个工作日后去筛查医院领取筛查报告，或者通过网上的公众号查询基因筛查报告。

　　Q10耳聋基因筛选，外周血是怎样采集和保存的？

　　取外周静脉血2毫升，用紫EDTA抗凝管保存，常温下3天送到基因处。

　　检验实验室如果长时间保存，请置-20度冷冻储存。

　　Q11收到耳聋基因筛查报告后，该怎么办？

　　结果正常：无耳聋基因变异，正常妊娠，按时产检，产后新生儿听力筛查等。

　　检查结果异常：筛查出耳聋基因变异者，请到定点医院咨询医生，进行报告解释和遗传咨询；或前往产前诊断机构进行遗传咨询及进一步诊断。

　　Q12若基因筛选通过，是否说明胎儿听力一定正常？

　　造成胎儿听力损失的因素很多，即使母亲的基因筛查通过，在新生儿出生后也要做听力和基因联合筛选。

　　　Q13孕妇检测出SLC26A4基因变异意味着什么？

　　SLC26A4基因的纯合突变可导致Pendred综合征或大前庭水管综合征，因为内耳畸形可导致突发性听力下降，如先天性耳聋、渐进性聋、后天损伤等，如果SLC26A4基因杂合突变是携带者。携带者SLC26A4基因杂合型携带者，如果其配偶同时携带有SLC26A4耳聋基因携带者，将有25%的胎儿发生听力丧失，50%的可能是基因携带者。

　　　Q14孕妇检测出GJB2基因变异意味着什么？

　　GJB2基因的纯合型突变或复合杂合突变可导致先天性耳聋或渐进性耳聋，而杂合型突变则是基因携带者。如果GJB2杂合携带者将来生育，那么其配偶将有25%的可能导致遗传耳聋后代，而基因携带者的后代可能是遗传耳聋，50%的可能是遗传携带者。

　　　Q15孕妇检测到GJB3基因变异意味着什么？

　　怀孕妇女需要进行更全面的听力测试，怀孕妇女携带有GJB3基因杂合突变的可能性。

　　高危人群有天高频失聪风险，携带耳聋基因筛查报告和听力检查结果进行遗传咨询。

　　Q16有多少个与有关的基因？怀孕妇女线粒体MT-RNR1基因突变是什么意思？

　　氨基糖苷类抗生素引起药物性耳聋的高敏感性突变主要是线粒体基因MT-RNR1突变，使用非常小剂量的氨基糖胺类抗生素可导致突发性耳聋(一针致聋)，而且所有的母系成员都是氨基糖苷类抗生素致聋的高危者。

　　Q17如果我的基因筛检通过了，那么我的宝宝出生后是否需要做新生儿听力和基因联合筛选？

　　怀孕期间耳聋基因筛查通过了，仍然推荐婴儿出生后做听力和基因的联合筛选。第一，对听力和基因进行联合筛选是新生儿预防聋哑的最佳策略。第二，通过孕妇基因筛查，夫妻双方耳聋基因筛检仍然存在基因变异的可能性。另外，不排除新生儿中存在由新发突变(非遗传)引起的基因变异。

　　所以为了您和未来下一代的健康，建议您做一个耳聋基因检测，费用800元。