一位五十几岁的女性在确诊肺癌后问医生，我不抽烟也不喝酒，生活方式也算健康，生活各方面还挺讲究，为什么还得癌？大夫想了半天，问她：你不做饭吗？烹调也会有油烟！

事实上，医生们忘记了基因对健康的影响。北京善方医院妇产科主任金新莲告诉记者，“在中国，对基因检测的认识才刚刚开始，大家对基因检测要有科学、客观的认识和态度，既不盲目，也不一口否定，特别是在健康人群中。

接受调查的专家金新莲(北京善方医院全科/内科主任、医学博士)毕业于白求恩医学院，2005年在日本横浜市立大学获得医学博士学位。2011年，在新加坡总医院进行了急诊、全科和烧伤方面的培训。多年来在高端的国际化诊所、医院，积累了丰富的接待国际医疗需求的经验。精通全科、内科及消化系统疾病的治疗，有较强的急诊工作经验。

有些人在得到基因测试的结果之后说，你不是说我会得癌症，为什么我没有呢？也有人说，你说我得不到，为什么要这样呢？”在健康人群中，金博士强调，基因检测结果仅仅是评估被测人是否会得癌症的风险，并不能作为临床诊断的标准。

遗传测试的意义

对某些疾病，如乳腺癌、大肠癌、肺癌、宫颈癌等，基因检测是十分重要的。能够找到家族敏感基因，进行零级预防，延缓临床症状的出现。

由金博士接诊的一位来自美国的女性患者，她的父亲在50岁以下被诊断出MSH2基因阳性，并被诊断出早期胃癌。玛莉30岁时还做了胃镜和肠镜检查，结果都没有发现任何问题，之后她又做了这方面的基因检查，如果MSH2基因呈阳性，说明她以后患胃癌的风险很高。

第一级直系家庭中有人患了癌症，就应该做基因测试，”金博士说，“一旦发现还含有易感基因，就应该尽早进行检查。例如，一般人从45岁开始进行胃肠镜检查，如果有家族遗传背景，有易感基因，应提前30岁以上检查。假设病人是48岁患有胃癌，一级亲属最好在38岁时开始进行胃镜检查和基因检测。

对确诊癌症的患者，进行基因检测，有利于对肿瘤类型和疾病进展进行监测，并可用于精确治疗。金恩博士告诉记者，“比如白血病，根据基因分型来确定确诊的亚型，对治疗方案的选择有利；在白血病缓解期进行基因突变检测，可据此判断疗效和预后。”

目前欧美和日本癌症的诊断和治疗已进入基因综合时代。一个患有癌症的病人，不仅要做病理诊断，还要进行全基因检测，发现突变位点，然后为病人制定包括化疗、突变点生物肽的开发和选择，以及家族性癌症风险评估等治疗方案。我国也对癌症进行了基因检测，但个体化点突变生物肽的研发和选择尚待进一步研究。

遗传工程实验室必须经过国家认证。

金恩博士提醒说，目前基因检测市场鱼龙混杂，因此要选择有国家认证的实验室检测。选择北京善方医院作为国家重点实验室的合作单位。

与肿瘤的PET-CT检测方法相比，两者各有优缺点。"PET-CT辐射量较大，不建议作为常规检查项目。而且基因检测是有针对性的，比如一个家族中有人患上了乳腺癌，已经被认可的四种易感基因都能检测，只需几千元。一些人想要进行全身基因测试，则需要两三万。一些慢性疾病敏感基因，如糖尿病，也具有遗传倾向，但这种遗传倾向是多基因的，要测得更多，费用就会更高，”King博士介绍。

遗传测试的局限性

遗传检测具有局限性，存在特异性和灵敏度问题。

若基因突变导致蛋白质改变，则可发生癌症。但是在基因突变的过程中，我们人类还有一个修复基因，可以纠正它的错误。

事实上，正常人群的基因每天都在发生变异，但为什么不是所有的人都得癌症，就是因为有修复基因存在。他解释道：“当突变和修复不平衡时，当蛋白质发生变异时，人体就会失去正常功能。我们每天都会发生癌变，但其中大多数并不会形成癌症。

因此，基因并非一成不变，而是一个动态过程。基因测试的局限性就在于此。King博士介绍说：“欧美许多国家已经开始了蛋白质的预测工作，但目前还处于初步研究阶段。

哪些人需要遗传学？

在健康方面，每个人都应该接受基因检测。如同汽车的说明书一样，告诉你如何使用汽车。遗传就像人体的指令，可以预测未来。那仅仅意味着许多人并不知道他们应该进行遗传检测。