乳腺癌基因检测是什么？

乳癌基因检测是通过对从血液或细胞中提取的DNA分子进行检测和分析，以确定检测对象的乳癌敏感基因是否发生了改变或突变。

乳腺癌基因检测通常在两个案例中进行，一个是与遗传风险相关的检测，例如BRCA1/2基因检测，可以用来确定基因是否发生突变，预测患者患乳腺癌和卵巢癌的可能性，从而提前采取预防措施。二是在治疗过程中，针对特定药物或治疗方法，如HER2和21基因等，对病人是否有效，进行检测。

为什么BRCA1基因让安吉丽娜担忧？

BRCA1、BRCA2基因是目前国际上公认的遗传性乳癌相关基因，也是检测技术比较成熟的基因。在正常人群中，有大约12%的女性可能患乳腺癌，而在70岁之前，55%-65%的BRCA1突变基因携带者和45%的BRCA2突变基因携带者可能患乳腺癌。

这说明BRCA1/2基因突变可以显著增加乳腺癌的发病率。BRCA1/2基因突变检测在病人身上的意义主要有两个方面，一个是提示病人患其他与突变基因有关的癌症的风险(如卵巢癌、对侧乳腺癌等)，另一个是提示家族中其他成员的基因突变可能和疾病的风险。

由美国国家癌症综合网络(NCCN)发表的《临床实践指南：家族遗传性高风险评估-乳腺癌和卵巢癌(2018.V1)》建议，BRCA1/2基因检测需要考虑到家族史和病人的疾病特点，并制定了一系列个体风险评估标准。但是，目前我国尚未建立BRCA基因检测的标准体系，中国人群BRCA基因数据库建设也刚刚起步，许多相关基因检测项目尚处于实验室研究阶段。因为人种不同，欧美人的BRCA基因突变位点未必完全适合中国人，也就是说，即使进行了BRCA1/2基因测试，也不能准确评估患癌的风险。

问：除了BRCA1/2，还有哪些基因可以被检测？

基因检测是对肿瘤组织中的21个基因进行定量检测，以评估肿瘤的复发风险和接受化学治疗的效果。该试验的结果可为临床治疗、预后及肿瘤复发等方面提供参考预测。

遗传测试并不像你想象的复杂

遗传检测过程实际上非常简单，分为4个步骤。

1.遗传咨询：在进行基因测试之前，一定先向医生或测试机构提供详细的基因测试咨询，以证实基因测试的必要性。

二、样本采集：经确认进行基因检测后，检验员将抽取一定的血样，抽血过程与我们平时在医院抽血检验并无差别。

三、基因检测：将所采集的样品送至专业检测机构进行测序分析，并出具检测报告。

4.报告解读：基因测试的不同项目有其内容，具体可向医生或检测机构咨询。

不是每个人都适合进行乳腺癌基因检测。

事实上，遗传性乳腺癌只占所有乳腺癌的5%-10%，而且目前对散发性乳腺癌还没有非常合适的基因检测方法，对健康女性来说，除非亲缘关系中有遗传性基因的突变，大多数人不用过分担心就能进行基因检测，定期常规的体检就够了。对乳腺癌病人，可根据医生意见，选择适当的检查方法。