有个朋友前两天问我,精子少直接做试管婴儿就好了,为什么医生建议做基因检测,对Y染色体进行检查,对其他病人做试管,一般检查染色体就好了!对此,首先医生一定要为病人着想,不仅要能怀孕,更重要的是要能生出健康的孩子,那么在什么情况下会建议病人进行基因检测呢?让我们好好梳理一下:
需要注意的是,在性腺发育和精子生成过程中,许多基因都参与其中,如果出现异常,就会影响睾丸的发育或导致精子生成障碍。例如CFTR基因突变可引起双侧输精管缺如而引起阻塞性无精子症;如果缺少无精子因子则会导致严重的少精甚至无精。就像这位刚开始问的病人,Y染色体上的基因缺失很可能会导致严重的少精症,如果在这个时候直接做试管婴儿,男孩出生后也会出现同样的问题。
此外,如果生育过遗传性疾病的婴儿或家庭成员患有遗传性疾病,如先天性聋哑、白化、苯丙酮尿症、红绿色盲、血友病、先天性肾上腺皮质增生、地中海贫血、多囊肾、多指(趾)、并指(趾)、半乳糖血症、先天性软骨发育不良、粘多糖病、抗维生素D软骨病、进行性肌营养不良等,则需要进行相应的基因检测。遗传检查结果不正常,且有生育要求的男性,根据基因检查结果,到遗传咨询门诊咨询,以明确下一步治疗方案。或者放弃治疗,抱抱婴儿,或者在植入胚胎之前进行遗传诊断。
胚胎植入前的遗传诊断,俗称第三代试管婴儿技术,可以帮助某些基因异常的病人生出健康的孩子。或者说,我们不仅要帮助每一个病人成功怀孕,还要尽最大努力帮助他们生出健康的宝宝!