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DNA检测中如何让宝宝避免遗传性疾病-国权基因
发表时间:2021-09-26     阅读次数:     字体:【

DNA检测中如何让宝宝避免遗传性疾病遗传病是指遗传物质改变引起的疾病,包括基因突变或染色体畸变。遗传病具有先天性、家族性、终身性和遗传性的特点,患者通常表现为智力低下、发育异常、死产和新生儿死亡。遗传病不仅病种繁多,而且发病率高。数据显示,遗传病患儿病例占儿童医院总病例的20%~25%。由于遗传病难以治疗或根本没有效的治疗方法,一旦发生,就会困扰一生。那怎样才能让我们的宝宝远离遗传病呢?

遗传性疾病有哪些类型?

目前已发现人类遗传病数万种,主要分为单基因病、多基因病和染色体病。

一、染色体病。

染色体病是由染色体数量或结构异常引起的疾病,患者常表现出一系列临床综合征。染色体病包括唐氏综合征(21-三体综合征)、18三体综合征、13-三体综合征、猫名综合征和Turner综合征、Klinefelter综合征等性染色体病。

二、多基因遗传病。

多基因遗传疾病涉及多基因,由环境因素和多基因突变综合作用引起。多基因遗传病包括哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑、高血压、先天性心脏病、癫痫、关节炎、糖尿病、肿瘤和肥胖。

三、单基因遗传病。

单基因遗传病是指单基因突变引起的疾病。目前已知约有4000种单基因遗传病,发病率约为1/200个新生儿。单基因遗传病包括血友病、假肥大型进行性肌营养不良、地中海贫血、苯丙酮尿症、多囊肾病、家族高胆固醇血症、溶酶体积症、白化病、成骨发育不全等。

如何预防遗传病?

1.婚前健康检查。

婚前检查是预防遗传病的重要方法之一。它不仅可以筛选出不适合结婚或需要治疗后才能结婚的人,还可以初步筛选出可能患有遗传病或致病基因的人。中国平均每106对夫妇中就有一对是染色体异常携带者。这类人虽然外表正常,但婚后容易生畸形儿。为了将来家庭的幸福,准备结婚的年轻人必须进行规范的婚前检查。发现异常者应进一步进行婚前遗传咨询,并采取必要措施避免缺陷儿童的出生。

如常染色体显性遗传病可致死、致残、致愚者,下一代患病风险达50%,故此类患者不宜生育。隐性遗传病杂合子之间的婚姻是生育重型遗传病儿童的主要来源,因为一个致病基因在亲属中的频率远高于普通人,近亲结婚生的孩子会增加一些遗传病的发病率,所以特别提醒年轻朋友避免近亲结婚。


 
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